A retinose pigmentar é a distrofia hereditária da retina mais comum. Corresponde à degeneração progressiva de fotorreceptores e epitélio pigmentar, com amplo espectro genético e de apresentação clínica.
Inicialmente, afeta predominantemente os bastonetes, e a idade de surgimento, o grau de acometimento e a velocidade de progressão estão relacionados ao padrão de herança.
A mutação genética pode ocorrer de forma esporádica isolada ou herdada, em padrão de herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X, sendo essa última a menos comum e mais grave, levando à cegueira precocemente.
A tríade clássica para diagnóstico é:
– Estreitamento arteriolar
– Pigmentação retiniana em espículas ósseas
– Palidez de disco óptico
O paciente apresenta nictalopia como queixa inicial, evoluindo com perda de visão periférica e, em fases finais, cegueira total.
Em Agosto/2020, a Anvisa autorizou o uso do primeiro produto de terapia gênica no Brasil, o Voretogene neparvoveque (Luxturna ®️), indicado para o tratamento das distrofias com mutação no gene RPE65, presente na Retinose Pigmentar e na Amaurose Congênita de Leber.
Através de vetores virais, o material genético com cópia do gene humano RPE65 é incorporado às células-alvo retinianas, corrigindo defeitos e recuperando-as da sua função.
Apesar de ainda requerer estudos a longo prazo, a terapia gênica já traz resultados animadores no tratamento dessas doenças hereditárias e pode modificar a evolução natural da doença.
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Dra. Ana Carolina Vieira e Dra. Tatiana Prazeres, fundadoras do In.Sight Instituto.
